Science: редкая наследственная мутация грозит развитием рака легких

Редкая мутация, передающаяся по наследству, существенно увеличивает вероятность развития рака лёгких, даже если человек никогда не имел привычки к табакокурению. Такое заключение сделали специалисты после изучения генетической информации, собранной у более чем 3,3 миллионов жителей Европы. Результаты исследования были опубликованы на страницах научного журнала Science.

В ходе работы учёные обратили внимание на влиянии наследуемого варианта гена EGFR, известного как T790M. Данный вариант уже давно ассоциируется с развитием аденокарциномы лёгких, которая является самой распространённой формой этого онкологического заболевания. Анализ показал, что у тех, кто является носителем этой мутации, риск столкнуться с недугом оказался примерно в двадцать пять раз выше, чем у людей, не имеющих подобной генетической особенности.

Наиболее выраженная корреляция наблюдалась среди некурящих участников. Для данной группы наличие упомянутой мутации означает увеличенную в 62 раза вероятность развития рака лёгких. Чтобы оценить масштаб этого показателя, стоит отметить, что само по себе табакокурение, как было установлено в том же исследовании, увеличивает такие риски в 4 раза.

Авторы научной работы указали на важный нюанс - сама по себе наследственная особенность лишь в редких случаях напрямую приводит к формированию опухоли. Но когда она сочетается с иными модификациями в том же гене EGFR, то появляются благоприятные условия для начала онкологического процесса. По сути, мутация выступает не как самостоятельная причина, а скорее как один из факторов, который при определённых условиях способствует развитию заболевания. Учёные заключили, что большинство диагностированных случаев рака лёгких по-прежнему напрямую связано с курением.