Британские ученые заявили, что к новому типу диабета у младенцев ведут мутации

Группа британских и бельгийских ученых выявила новый тип диабета у новорожденных. Специалисты провели исследование и установили, что к тяжелому заболеванию приводят мутации в одном из генов.

Генетическая аномалия негативно сказывается на функционировании бета-клеток поджелудочной железы, а также вызывает расстройства неврологического характера у заболевших детей. Мутация гена TMEM167A приводит к дисфункции и последующей гибели β-клеток поджелудочной железы, играющих ключевую роль в выработке инсулина.

Открытие стало возможным благодаря усилиям экспертов из Эксетерского университета и Свободного университета Брюсселя. В ходе научной работы ученые задействовали передовые методы CRISPR и стволовые клетки для детального изучения влияния гена TMEM167A на клеточные процессы.

Исследование показало, что TMEM167A играет существенную роль не только в производстве инсулина, но и в нормальной работе нейронов. У детей с выявленной мутацией наблюдались сопутствующие неврологические проблемы, включая эпилептические припадки и микроцефалию.

По мнению авторов научной работы, поможет в дальнейшем углубить понимание механизмов, лежащих в основе секреции инсулина, и стимулировать создание инновационных подходов к лечению неонатального и иных типов диабета. В настоящее время почти 600 миллионов человек в мире живут с диагнозом «сахарный диабет».