Первый на Дону случай IPEX‑синдрома: благодаря быстрой диагностике и терапии малыш вернулся домой

Врачи Ростовской областной детской клинической больницы (РОДКБ) совместно с коллегами из федерального центра совершили настоящее медицинское чудо. Они спасли жизнь полуторамесячного малыша, у которого выявили редчайшее генетическое заболевание – IPEX‑синдром.

История началась с экстренной госпитализации: ребёнок поступил в отделение реанимации РОДКБ в критическом состоянии. У него стремительно нарастали жизнеугрожающие осложнения, а сочетание симптомов указывало на тяжёлую патологию.

Ростовские специалисты, столкнувшись с молниеносным течением болезни, заподозрили очень редкую форму первичного иммунодефицита. Чтобы подтвердить или опровергнуть опасную гипотезу, в кратчайшие сроки провели комплексное генетическое обследование. Диагноз подтвердился: у малыша оказался Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром).

Учитывая крайнюю тяжесть состояния ребёнка и исключительную редкость заболевания, врачи приняли решение о немедленной транспортировке пациента в федеральный центр. Малыша перевели в отделение иммунологии Российской детской клинической больницы в Москве, где для него оперативно подобрали необходимую терапию.

Этот случай стал знаковым для Ростовской области: ребёнок оказался первым пациентом в регионе с верифицированным диагнозом IPEX-синдром. При этом во всём мире зафиксировано не более 300 детей с такой патологией.

Врачи подчёркивают: при IPEX-синдроме прогноз напрямую зависит от того, насколько быстро удастся поставить диагноз и начать лечение. В описанном случае скорость и точность сыграли решающую роль.

Сегодня малыш находится дома, рядом с родными. Он продолжает получать необходимую терапию под постоянным наблюдением специалистов.

Успешный исход во многом стал возможен благодаря слаженной работе мультидисциплинарной команды: от врачей первичного звена и реаниматологов до узких специалистов федерального уровня. Этот случай ещё раз доказывает, насколько важны высокая квалификация медиков, современные диагностические возможности и чёткая маршрутизация пациентов между региональным и федеральным центрами.