В ВолгГМУ поставили уникальный диагноз, встречающийся один раз на миллион

Волгоградские врачи поставили диагноз, который встречается реже, чем один случай на миллион человек на планете. Речь идет о гипомиелинизирующей лейкодистрофии 7 типа - тяжелом наследственном заболевании нервной системы, при котором постепенно разрушается миелиновая оболочка нервов. Пациент перестает двигаться и говорить, поскольку мозг теряет связь с телом.

Этот случай стал четвертым в России и первым в Волгоградской области. Историю уникальной диагностики рассказал ассистент кафедры неврологии ВолгГМУ Дмитрий Нежинский на конференции в Казани, где получил диплом первой степени за описание редчайшего клинического случая.

Врач обратил внимание на крошечные врожденные особенности пациента - так называемые стигмы дисэмбриогенеза. Сами по себе они безобидны, но стали важной подсказкой в диагностике. Специалисты собрали полную клиническую картину, провели генетический тест, который подтвердил опасения.

Полностью вылечить заболевание на сегодняшний день невозможно. Однако волгоградские врачи смогли купировать самые тяжелые проявления. Пациенту подобрали препараты, снимающие мышечную скованность. Сейчас он проходит реабилитацию, учится заново управлять своим телом и находится под постоянным наблюдением специалистов.

Над случаем работали заведующий кафедрой Ольга Курушина и доцент Наталья Матохина. Каждый подобный диагноз становится важным кирпичиком в базу знаний о редких болезнях. Волгоградские врачи только что заложили еще один.