В Подмосковье у мужчины обнаружили опасную болезнь Помпе

В Московской области выявлен редкий недуг – гликогеноз II типа, именуемый в медицинских кругах болезнью Помпе. Соответствующий диагноз врачи поставили 69-летнему мужчине, который на протяжении многих лет находился под наблюдением из-за нарастающей мышечной слабости.

Точный диагноз удалось поставить после генетического анализа, на который пациента направили для уточнения причины его состояния. Подробности привели в региональном Минздраве.

Первые признаки заболевания проявились у мужчины в возрасте 40 лет. Он начал испытывать боли в области поясницы, его походка претерпела значительные изменения. Позднее состояние пациента ухудшилось до такой степени, что для передвижения ему стала требоваться опора в виде скандинавских палок.

Юлия Коталевская, возглавляющая консультативно-диагностический центр, отметила, что при болезни Помпе наиболее серьезным осложнением является поражение мышц, отвечающих за дыхание, что грозит прогрессирующей дыхательной недостаточностью.

В настоящее время пациент занимается оформлением необходимых документов для получения ферментзаместительной терапии. Данный вид лечения способен замедлить развитие болезни и улучшить качество жизни пациента.