Новый анализ крови диагностирует тысячи генетических заболеваний

Инновационный анализ крови открыл возможности для существенного ускорения диагностирования редких наследственных патологий. Скрининг обеспечивает оперативную и точную диагностику тысяч редких генетических заболеваний у детей.

В рамках недавнего исследования ученые протестировали прогрессивный метод оперативного диагностирования редких генетических недугов у новорожденных и детей. Результаты были представлены на конференции Европейского общества генетики человека в текущем году.

Около 300 млн человек по всему миру страдают от редких генетических заболеваний. Специалисты отмечают, что болезни обусловлены мутациями в более чем 5000 известных генах. Несмотря на значительное количество заболеваний, около половины пациентов все еще не имеет точного диагноза, что частично объясняется проблемами существующих диагностических методов.

Предлагаемый метод обещает внести коренные изменения в процесс диагностики. В отличие от генетических анализов, напрямую изучающих генетический материал, новый тест анализирует белковый состав крови.

Исследователи пояснили, что молекулы выполняют функцию генов в организме, тест позволяет анализировать свыше 8000 белков, выделенных из так называемых периферических клеток крови. Преимущество подхода заключается в том, что требуется всего лишь один миллилитр крови, а результаты доступны уже через три дня.