Врач Маркова: Наследственные заболевания могут имитировать другие болезни

Процесс диагностики редких наследственных патологий часто превращается для пациентов в долгое и сложное путешествие, которое эксперты именуют «диагностической одиссеей». Об этом пишут «Известия» со ссылкой на слова врача-генетика, д.м.н. Татьяны Марковой.

Как пояснила специалист, проявления наследственных заболеваний часто носят полиорганный характер и могут имитировать другие болезни. В итоге люди годами ходят по врачам разных профилей, так и не получая точного ответа о причине своего недуга.

Маркова отметила, что узкая специализация как раз и позволяет распознать так называемые красные флаги — специфические клинические признаки редких генетических патологий. Задача врача — собрать эти, на первый взгляд, разрозненные симптомы в единую картину, подобно тому, как складывают пазл.

Со слов генетика, за последние 10–15 лет в медицине произошел настоящий прорыв после внедрения в практику полного геномного секвенирования. Данный высокоточный метод дает возможность обнаружить причину болезни в тех ситуациях, где ранее поставить диагноз было невозможно. Определение точной генетической природы заболевания не только завершает многолетнюю «диагностическую одиссею», но и дает семье понимание ситуации, позволяя сконцентрироваться на тактике лечения.

Эксперт выделила ключевые преимущества точной диагностики. Это выбор верной стратегии наблюдения за пациентом, направление к соответствующим узким специалистам, а также подбор адекватной терапии и программ реабилитации. Однако особую роль играет возможность профилактики для следующих поколений. Выявив генетическую причину, можно оценить риски повторного появления ребенка с тяжелой патологией в этой семье и применить варианты: пренатальную диагностику, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием. Помимо этого, можно провести обследование родственников для выявления здоровых носителей мутации.