Ген редкой болезни есть у каждого сотого россиянина - ученые

Более 1% населения России являются носителями гена болезни Вильсона-Коновалова, даже не подозревая об этом. Заболевание поражает печень и мозг, его сложно диагностировать, а при отсутствии лечения смерть наступает в течение 5—7 лет. Специалисты Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики провели исследование, посвященное этой болезни. В исследовании ученых приняли участие тысяча человек, у 10 из них найдены мутировавшие гены, виновные в возникновении этого заболевания.  

Болезнь Вильсона-Коновалова была открыта в 1912 году. По словам ученых, человек может быть носителем гена этой болезни, но сам ей никогда не заболеть. Однако в случае, если у двух носителей гена родится ребенок, он заболеет со стопроцентной вероятностью. Существует две формы заболевания, при одной из них в печени накапливается избыточное количество меди, что вызывает разрушение этого органа. В другом случае страдает мозг человека, при такой форме человек не контролирует  движения своих конечностей, у него могут возникать эпилептические припадки и причудливая мимика. Печёночная форма чаще встречается у детей, а неврологическая —  у взрослых людей.

На начальном этапе болезнь легко поддается лечению, есть нужные лекарственные препараты. Однако заболевание трудно диагностировать, его путают с циррозом печени или болезнью Паркинсона, и часто при возникновении симптомов недуга люди обращаются не к тем специалистам.

 «Мы можем предложить способ ДНК-диагностики, достаточно недорогой, он подходит для массового исследования», - говорит один из авторов исследования Андрей Кудрявцев. Ученые хотят привлечь внимание к этой проблеме и сделать обязательным анализ для обнаружения в организме болезни Вильсона-Коновалова, ведь при своевременном выявлении недуга, можно спасти жизни тысяч людей.