Исследователи выделили гены, влияющие на внутриутробное развитие ребенка

12/29/2014 - 15:57

Британские ученые исследовали геномы 1133 детей с различными серьезными нарушениями. В то же время, были проанализированы геномы их родителей. Генетики нашли 12 генов, которые могут послужить основой формирования пороков сердца, проявления судорожной активности, а так же умственной отсталости у детей.

Пока не ясно, каким образом эти гены приводят к нарушениям в процессе развития. Доказано, что часть мутаций наследуется от родителей, а часть проявляется в ростом.

Для половины нарушающего норму развития нет специальной генетической диагностики. Определенное количество нарушений распространено очень незначительно, и их симптомы достаточно разнообразны в проявлениях у разных людей.

Наибольшее количество генетических нарушений приходится на врожденные, ярко выраженные внешние особенности и нарушения развития - это внешнее физическое состояние, значительные нарушения роста и проблемы умственного развития. Они не редко сопровождаются сопутствующими заболеваниями, такими как эпилепсия, аутизм, шизофрения. Большая часть пороков закладывается в процессе развития плода, но некоторые могут возникать и позже из-за травм, инфекций, экологии и других факторов. 

По словам исследователей, целью проекта является расшифровка генетического кода развития. Ученые планируют провести анализ генетического материала еще 12000 семей. Новая методика диагностики, которая использует ДНК-анализ, может на 10% увеличить количество детей с незаметными сейчас нарушениями развития. Авторы исследования считают, что их деятельность крайне важна как для разработки основ ранней диагностики первично скрытого отклонения в развитии, так и для формирования стратегий лечения.

автор: 
Катерина СОЛОВЬЕВА
Наука и технологии
автор:
Сергей САХАРКОВ

Новости партнеров: